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Servicios
Profesionales de Ebiotec
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Genética
y Genómica
Pruebas
de Diagnóstico de Enfermedades Monogénicas
Alteraciones
del Movimiento
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Alteraciones
del Movimiento son estados neurológicos que afectan
a la velocidad, dominio, calidad, y facilidad del movimiento.
El movimiento es producido y coordinado por la interacción
de varios centros cerebrales, incluyendo la corteza motora, el
cerebelo, y un grupo de estructuras de la porción interna
del cerebro denominadas ganglios básales. Muchas de ellas
perturban la función de andar y otras funciones importantes
de la vida diaria. Los movimientos anormales
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pueden
ser de dos variedades principales: movimiento hiperkinético
o diskinético que consiste en un aumento anormal en los
movimientos; y movimiento hipokinético o disminución
anormal en los movimientos. La mayoría de estas enfermedades
son crónicas y progresivamente incapacitantes. Sin embargo,
los avances en la genética, la industria farmacéutica
y las técnicas quirúrgicas de la pasada década
han abierto nuevas fronteras tanto en el diagnóstico como
en el tratamiento de estas alteraciones.
Pruebas Genéticas de Enfermedades
del Movimiento |
Trastornos
Neuromusculares
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Trastornos
Neuromusculares son un término general utilizado
para identificar cualquiera de los desórdenes que afectan
a la unidad motora. Hay más de 200 enfermedades neuromusculares,
algunas de ellas son adquiridas, mientras que otras son hereditarias.
Los trastornos neuromusculares más comunes son las distrofias
musculares, la esclerosis lateral amiotrófica, la atrofia
muscular espinal, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la miastenia
gravis, y la polio. Las enfermedades neuromusculares se caracterizan
por debilidad, atrofia y fatiga del músculo esquelético,
contracturas en extremidades, deformidad espinal, afectación
pulmonar por compromiso de los músculos respiratorios,
disfunción cardiaca, y problemas cognitivos.
Pruebas Genéticas
de Trastornos Neuromusculares
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Retraso
Mental y Alteraciones del Desarrollo
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Retraso
Mental y Alteraciones del Desarrollo se caracterizan por una puntuación
significativamente baja en el test de habilidad mental o inteligencia
y por la presencia de un déficit de adaptación en
áreas de la vida cotidiana, como son la comunicación,
el cuidado personal, la vida doméstica, el ocio, las habilidades
sociales y las actividades escolares, entre otras. El término
retraso mental está a veces referido a la falta de habilidad
cognitiva o intelectual, aunque
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personas con retraso mental pueden tener parejas otras incapacidades.
Se entiende por trastornos del desarrollo todos aquellos cuadros
crónicos y de inicio precoz que tienen en común
dificultad en la adquisición de habilidades motoras, de
lenguaje, sociales o cognitivas que provocan un impacto significativo
en el progreso del desarrollo de un niño.
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La
Genética del Cáncer
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La
Genética del Cáncer estudia los marcadores genéticos
involucrados en el desarrollo de distintas formas de cáncer.
Nuestros profesionales están continuamente trabajado en
el conocimiento de los mecanismos genéticos básicos
que subyacen en el proceso del cáncer, y en como este conocimiento
puede ser aplicado para permitir nuevos y más efectivos
diagnósticos y tratamientos de los pacientes con cáncer.
La mayoría de los cánceres surgen a partir de una
compleja interrelación entre múltiples |
genes y de estos genes con factores medioambientales. La información
del historial familiar y del test genético aporta un
medio para identificar personas con un elevado riesgo de padecer
cáncer. Todos los cánceres y eventos del cáncer
tienen un componente genético, que debe ser utilizado
para:
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Identificar poblaciones de alto riesgo, como son los individuos
con cánceres hereditarios o individuos con ciertas
alteraciones genéticas que los hacen más susceptibles
a la carcinogénesis y al desarrollo de ciertos cánceres.
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Para detectar marcadores genéticos asociados con lesiones
preneoplásicas.
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Buscar mutaciones en tejidos o en fluidos corporales que puedan
predecir el cáncer.
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Diagnosticar y caracterizar tumores malignos específicos.
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Ayudar en la predicción de la prognosis.
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Diseñar y seleccionar tratamientos efectivos.
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Examinar la respuesta a la radiación y la quimioterapia,
y control del dolor.
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La
Genética de la Sangre
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La
hematología es una especialidad médica que se
ocupa del estudio y tratamiento de los desórdenes que afectan
a la sangre y a los órganos hematopoyéticos, y
de los trastornos de la hemostasia. Un test genético
puede predecir si un individuo desarrollará una enfermedad
específica o sufrirá complicaciones relacionadas
con ella. Dependiendo de la enfermedad, el conocimiento del
estatus de portador puede ser importante. También es
importante conocer determinada información genética
en parejas, por ejemplo si
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se es portador de un defecto génico de tipo dominante
o recesivo o si está ligado a un cromosoma sexual. Todo
ello permitirá al hematólogo dar un consejo genético
a las parejas indicando las diferentes opciones reproductivas.
Pruebas
Genéticas de Enfermedades Hematológicas
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La
Genética del Metabolismo
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El
metabolismo es el conjunto de procesos por los que el cuerpo obtiene
energía y sintetiza las moléculas necesarias a partir
de las grasas, carbohidratos y proteínas que ingerimos
en la comida, gracias a determinadas reacciones enzimáticas.
La mayoría de lo que la gente ingiere, ya sea comida o
bebida, son sustancias complejas que el cuerpo debe transformar
en otras más simples, y después usarlas para construir
nuevos compuestos necesarios para la vida. Este complicado proceso
de rotura y conversión de las sustancias |
ingeridas
se denomina metabolismo. Todas las reacciones metabólicas
las llevan a cabo unas moléculas llamadas enzimas. Si una
anomalía genética afecta o altera la función
de una enzima, puede causar una pérdida de actividad total
de la enzima o una deficiencia de la misma dando lugar a diferentes
enfermedades o alteraciones. Estos desórdenes normalmente
son el resultado de la incapacidad de romper algunos compuestos
que deberían ser metabolizados —así, algunas
sustancias pueden convertirse en tóxicas— o de la
incapacidad de producir algunas sustancias esenciales.
Pruebas
Genéticas de Desórdenes del Metabolismo
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