Enfermedades Complejas vs. Enfermedades Monogénicas
Enfermedades genéticamente complejas son aquellas
enfermedades que para su desarrollo es necesaria la interacción
de múltiples genes y de factores ambientales. Esta interacción
conduce a la aparición de la enfermedad. Ejemplos de este tipo
de enfermedades complejas son: demencia, diabetes, enfermedad cardiovascular,
enfermedad cerebrovascular, algunos tipos de cáncer y obesidad,
entre otras. El conocimiento de los genes implicados en el desarrollo
de estas enfermedades nos permite predecir el riesgo, susceptibilidad
o resistencia a desarrollarlas.
La
predicción de enfermedades complejas ayuda a : |
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El diagnóstico genético de enfermedades monogénicas ayuda a: |
- El desarrollo de un plan de prevención
- La posible prevención de la enfermedad
- La reducción de gastos sanitarios
- El incremento de la longevidad
- La optimización de la salud
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- Otorgar un consejo reproductivo a las parejas afectadas.
- En algunos casos, retraso de la enfermedad.
- Mejorar el tratamiento terapéutico.
- Un mejor planeamiento personal y familiar.
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Enfermedades
monogénicas son aquellas que involucran un solo gen,
siendo su trasmisión según los patrones hereditarios
mendelianos: dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Este tipo
de enfermedades son transmitidas de generación en generación
y su prevención es posible a través de un diagnóstico
genético. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades
son la corea de Huntington, la Hemofilia y el Síndrome Frágil
X, entre otras.
Pruebas
de Susceptibilidad de Enfermedades Complejas
Pruebas
de Diagnóstico de Enfermedades Monogénicas