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Genética y Genómica

El Departamento

 
La secuenciación del genoma humano ha proporcionado al mundo de la medicina una nueva visión de la relación existente entre salud y enfermedad. Ofreciendo la posibilidad de avanzar hacia una medicina más personalizada, teniendo en cuenta las diferencias genéticas individuales, las causas moleculares de las enfermedades y la influencia de factores ambientales en el desarrollo de las mismas.
Desde su comienzo, ebiotec ha provisto a la comunidad médica de servicios de diagnóstico molecular con el  objetivo  de

optimizar el diagnóstico médico y el tratamiento, avanzando en tandem con la ciencia hacia una medicina personalizada. Con más de ocho años de experiencia en el campo de las aplicaciones genéticas y genómicas, ebiotec ofrece innovadores servicios de diagnóstico molecular para enfermedades monogenicas y complejas, siendo el diagnostico de estas últimas nuestro campo de especialización.


Enfermedades Complejas vs. Enfermedades Monogénicas

Enfermedades genéticamente complejas son aquellas enfermedades que para su desarrollo es necesaria la interacción de múltiples genes y de factores ambientales. Esta interacción conduce a la aparición de la enfermedad. Ejemplos de este tipo de enfermedades complejas son: demencia, diabetes, enfermedad cardiovascular, enfermedad cerebrovascular, algunos tipos de cáncer y obesidad, entre otras. El conocimiento de los genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades nos permite predecir el riesgo, susceptibilidad o resistencia a desarrollarlas.

La predicción de enfermedades complejas ayuda a :
El diagnóstico genético de enfermedades monogénicas ayuda a:
  • El desarrollo de un plan de prevención
  • La posible prevención de la enfermedad
  • La reducción de gastos sanitarios
  • El incremento de la longevidad
  • La optimización de la salud
  • Otorgar un consejo reproductivo a las parejas afectadas.
  • En algunos casos, retraso de la enfermedad.
  • Mejorar el tratamiento terapéutico.
  • Un mejor planeamiento personal y familiar.

Enfermedades monogénicas son aquellas que involucran un solo gen, siendo su trasmisión según los patrones hereditarios mendelianos: dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Este tipo de enfermedades son transmitidas de generación en generación y su prevención es posible a través de un diagnóstico genético. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la corea de Huntington, la Hemofilia y el Síndrome Frágil X, entre otras.

Pruebas de Susceptibilidad de Enfermedades Complejas
Pruebas de Diagnóstico de Enfermedades Monogénicas