El campo científico encargado de estudiar las diferentes respuestas de los individuos frente a los fármacos, basándose en los patrones genéticos de cada paciente.

Cuando una droga se administra, se absorbe y distribuye hasta su sitio de acción donde interactúa con su sustrato (receptores y enzimas), se metaboliza y luego se excreta.

En cada uno de estos pasos podría existir una variación genética con un resultado clínico distinto.

Existen variaciones heredadas en el transporte, la distribución de drogas y su interacción con las dianas terapéuticas y el metabolismo de drogas.

El objetivo de esta disciplina es prever la respuesta de cada persona a los fármacos que va a determinar la eficacia de los tratamientos médicos farmacológicos y los efectos secundarios.

Con este tipo de diagnóstico se permitirá elegir una terapia individualizada, mejorando la salud y la calidad de vida del paciente.

Es una prueba genética de susceptibilidad integrada por varios genes (poligénicos o multigénicos) que están involucrados en el desarrollo, el pronóstico y la evolución de determinadas patologías constituyendo una herramienta clave para la práctica médica.

En estos paneles genéticos se estudian diferentes polimorfismos genéticos o variaciones en la secuencia de ADN de un gen.

Estas variaciones o polimorfismos genéticos identifican las diferencias entre los individuos en cuanto a la susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades, la resistencia a las mismas o la respuesta al tratamiento.

Son variaciones comunes que ocurren en el ADN humano con una frecuencia aproximada de 1 cada 1000 bases de ADN.

A raíz de la finalización del Proyecto Genoma Humano se han encontrado 3,7 millones de variaciones en la secuencia de bases de ADN humano. De estas variaciones las más comunes son los SNP (siglas en inglés de single nucleotide polymorphism; en español polimorfismo de un solo nucleótido).

Estos polimorfismos genéticos identifican las diferencias de los individuos frente a la enfermedad.